Quiste renal simple / Simple Renal Cyst

Los quistes renales simples son poco frecuentes en recién nacidos, niños y adolescentes. Suelen ser únicos, y ocasionalmente múltiples. No existen evidencias de riesgo familiar. El objetivo de la presentación fue resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por un quiste renal simple a las 36 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético y dado la avanzada edad gestacional y el buen pronòstico con que cursan estos casos además de no tener otro defecto genético asociado, la pareja decidió la continuación del embarazo. El caso fue confirmado por ecografía posnatal(AU)

Simple renal cysts are rare in newborns, children and adolescents. They tend to be unique, and occasionally multiple. There is no evidence of family risk. The objective of the presentation was to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus, by ultrasonography, in primary health care. We present the echography of a case of fetal involvement by a simple renal cyst at 36 weeks, with no other ultrasonography findings. The parents decided to continue the pregnancy previous genetic counseling, given the advanced gestational age and good prognosis with these cases, and considering there is no other genetic defect associated. The case was confirmed by postnatal ultrasound(AU)

Displasia esquelética / Skeletal displasia

Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología(AU)

Skeletal dysplasias, also known as osteochondrodysplasias, refer to a group of disorders described by abnormalities in the development, growth, and maintenance of both bone and cartilage. The prenatal diagnosis of skeletal dysplasia is very difficult and the lethal osteogenesis imperfect type II is the only one that can be consistently detected in utero. To highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present the sonographic images of a fetus affected by skeletal dysplasia at 18 weeks. After genetic counseling and given the poor prognosis with cases of skeletal lethal dysplasias, the patient decided to terminate the pregnancy. The diagnosis of skeletal dysplasia was confirmed by Pathology and Imaging(AU)